En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado esta semana, desde Asomega nos hacemos eco de una patología tan rara como devastadora que se ha recordado de manera especial en el Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS): la progeria o "enfermedad del niño anciano". A través de una iniciativa liderada por científicos y familiares de pacientes del centro, que es referente en su investigación en España, se ha puesto el acento en la urgente necesidad de mejorar el diagnóstico temprano y la investigación en esta patología.

La progeria, un trastorno genético rarísimo que afecta a 203 menores en 50 países, incluido un caso en España, tiene una esperanza de vida promedio de apenas 14,5 años. Según la Progeria Research Foundation, el diagnóstico puede retrasarse hasta cuatro años, tiempo crítico para una enfermedad que avanza rápidamente y carece de cura. La falta de inversión en investigación y terapias médicas se identifica como uno de los mayores obstáculos.

Ricardo Villa Bellosta, investigador principal del CiMUS, subraya: “El retraso en el diagnóstico supone perder tiempo valioso para aplicar tratamientos paliativos o preventivos. Es imprescindible mejorar la coordinación entre especialistas y entidades para construir una red de apoyo a las familias”.

Por su parte Esther Martínez Gracia, madre de Alexandra, la única niña con progeria en España y cofundadora de la Asociación Progeria, llama la atención sobre el retraso en España en establecer la Genética como especialidad sanitaria, un paso que podría ser vital para avanzar en este ámbito.

En un contexto en el que 6.000 enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en el mundo, y a tres millones en España, la mayoría niños, las demandas son claras: más inversión, concienciación y colaboración internacional resultan esenciales. Como señala Villa Bellosta, “la búsqueda de tratamientos es un camino largo, pero con financiación adecuada los avances son inevitables”.

Luz Couce y las enfermedades metabólicas

Por otra parte, el Área de Salud de Santiago de Compostela y Barbanza también se ha sumado a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras organizando la I Jornada Gallega de pacientes con Enfermedades Metabólicas Hereditarias en colaboración con la Asociación de Fenilcetonúricos y OTM de Galicia (ASFEGA). 

La última ganadora del Premio Nóvoa Santos de Asomega, Luz Couce, directora científica del IDIS y responsable de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, ha impartido la conferencia sobre los retos pasados ​​y futuros de la unidad.

Luz Couce recibe el reconocimiento de la entidad Más Visibles por la labor de la Unidad de Enfermedades Metabólicas de Santiago.

Según ha explicado, “este año hemos tenido avances importantes con el aumento de nuevas enfermedades en el cribado neonatal y la incorporación de nuevas terapias de vanguardia”. Además, en el ámbito docente “mantenemos nuestra apuesta por la formación específica con la V edición del Máster Universitario en Ciencias Metabólicas y el Diploma de Especialización en Gestión de Casos. Se lanzará la Academia Metabólica, una plataforma en línea de cursos sobre diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. En el ámbito de la investigación, los proyectos de cribado genómico neonatal, nuevas terapias y ensayos clínicos de fase I_II para varias de estas patologías con terapia génica, son las principales mejoras experimentadas recientemente", ha asegurado.